“Scopo di FONDAZIONE ITALIANA GIST ETS è offrire informazioni sulla malattia, promuoverne la conoscenza, indirizzare i pazienti ai centri di cura con esperienza nella patologia ed incoraggiare la ricerca per la cura di questa malattia, proponendosi inoltre di tenere sempre aggiornati i propri associati sulle innovazioni terapeutiche."
Il termine “GIST" è l'acronimo del nome in ing lese di un tumore maligno: Gastro Intestinal Stromal Tumor, che in italiano è conosciuto come Tumore Stromale Gastrointestinale. Il GIST è un tumore raro, fa parte di un gruppo di neoplasie chiamate “sarcomi dei tessuti molli”, colpisce gli organi del tratto gastro-intestinale e la sua incidenza è stimata in 1-1,5/100.000 nuovi casi all’anno. Si ritiene che in Italia si verifichino tra 600 e 900 nuovi casi l'anno.
GIST è una patologia compresa nell’elenco delle Malattie Rare di ORPHANET, al numero ORPHA44890, codice ID numero C26.9.
In linea generale, i sarcomi dei tessuti molli sono tumori relativamente rari (basti considerare che i “carcinomi” rappresentano il 98-99% dei tumori solidi, mentre i “sarcomi” sono solo l'1-2%). La relativa rarità e la complessità diagnostico-terapeutica dei sarcomi possono spiegare, almeno in parte, il fatto che circa il 30% dei pazienti con tumore primitivo non riceva una diagnosi patologica corretta, con conseguenze drammatiche sulle chance di guarigione. Il GIST è stato identificato come patologia specifica solo nel 1998. Questo tumore è ancora poco conosciuto nello stesso ambiente medico e oncologico in generale e pone problemi circa l’adeguatezza del trattamento che ricevono i pazienti, per i quali invece una diagnosi tempestiva e un trattamento corretto rappresentano l'unica possibilità di sopravvivenza.
Un paziente affetto da questa insolita patologia vive, oltre alla malattia clinica, anche un problema di isolamento, mancanza di informazione e riferimenti. Molti malati non solo non ricevono un trattamento adatto, ma vengono sottoposti a chirurgia non adeguata e dopo la chirurgia spesso conservano comunque del tumore residuo nella sede del primitivo. Gli errori terapeutici iniziali e le conseguenze di un trattamento inadeguato si riflettono sia nel controllo locale della malattia, con un aumento del tasso di recidive (20-25%), che nella riduzione della sopravvivenza globale. Questi pazienti si trovano in una situazione di doppio danno: il primo derivante dall’essere affetti da una patologia oncologica severa, il secondo dal non essere riconosciuti, diagnosticati e curati in modo adeguato sul territorio nazionale.
Sulla base di questa realtà, è vitale che i pazienti affetti da sarcoma (quale il GIST) e da tumori rari, in generale, vengano riferiti a centri di cura dotati delle competenze per la diagnosi ed il trattamento. La revisione patologica e il “secondo parere" di uno specialista esperto in tumori rari possono essere determinanti! I pazienti affetti da GIST necessitano di particolari indagini diagnostiche, di specifici trattamenti clinici (chirurgici e oncologici) che sono appannaggio di pochi centri specializzati, del reperimento e fruizione di farmaci salvavita e della possibilità di utilizzo di farmaci ancora in fase sperimentale. Vi è, quindi, la necessità di un’assistenza specialistica e continuativa da parte dei centri di cura.
In assenza di protocolli medici ufficiali per i tumori GIST, un ruolo chiave è svolto dalle “Linee guida e raccomandazioni cliniche per la diagnosi e il trattamento” pubblicate da autorevoli società scientifiche quali ESMO, ROL e AIOM, che tuttavia vengono spesso ignorate – perché non vincolanti – nei centri di cura non adeguati.
